Альбинизм, или врожденное витилиго, - это полный или частичный дефицит пигмента кожи - меланина.
Причины:
Выделяют несколько видов альбинизма: генерализованный аутосомно-доминантный офтальмологический альбинизм, аутосомно-рецессивный окуло-кожный альбинизм, глазной альбинизм унаследован как признак, связанный с полом, аутосомно-доминантный пегий (локализованный альбинизм).
Альбинизм возникает в результате нарушения обмена тирозина, что приводит к нарушению функции меланоцитов в различных тканях.
Симптомы:
Проявление симптомов зависит от типа альбинизма.
Аутосомно-доминантный наследственный глазно-кожный альбинизм характеризуется: белым или кремовым цветом кожи, светлыми волосами, серыми или сине-серыми радужками, светобоязнью, снижением остроты зрения, нистагмом. Сетчатка, лишенная красителя, дает красный рефлекс от глазного дна.
Заболевание приводит к полной слепоте. С другой стороны, кожа особенно подвержена развитию рака.
Аутосомно-рецессивный наследственный офтальмологический альбинизм у детей проявляет черты описанного выше альбинизма, однако с возрастом продукция меланина увеличивается и симптомы заболевания становятся более легкими.
Появляется: светобоязнь, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения. Ирисы серые, а глазное дно обесцвечено. Пиебалдизм характеризуется ограниченным обесцвечиванием кожи и появлением седых прядей волос.
Диагноз:
Диагноз ставится на основании клинических симптомов.
Процедура:
Людям, страдающим альбинизмом, рекомендуется уменьшить воздействие солнечных лучей на кожу и глаза.